[发明专利]二代测序数据的处理方法、装置及电子设备有效
| 申请号： | 201910444043.1 | 申请日： | 2019-05-27 |
| 公开（公告）号： | CN110164504B | 公开（公告）日： | 2021-04-02 |
| 发明（设计）人： | 卢宇蓝;黎籽秀 | 申请（专利权）人： | 复旦大学附属儿科医院 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B50/00 |
| 代理公司： | 北京细软智谷知识产权代理有限责任公司 11471 | 代理人： | 牛晴 |
| 地址： | 201100 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本申请公开了一种二代测序数据的处理方法、装置及电子设备。其中的方法包括：获取待筛选的二代测序数据；所述待筛选的二代测序数据包括待筛选的变异位点及对应的第一注释；所述第一注释包括测序信息；获取参考数据库；所述参考数据库至少包括：第一类数据库、第二类数据库、第三类数据库、第四类数据库、第五类数据库、第六类数据库；根据所述参考数据库，对所述待筛选的二代测序数据进行注释添加处理，按照预设策略对经过注释添加处理后的所述待筛选的二代测序数据进行变异位点筛选处理，输出筛选的变异位点及经注释添加后的所述第一注释。 | ||
| 搜索关键词： | 二代 序数 处理 方法 装置 电子设备 | ||
【主权项】：
1.一种二代测序数据的处理方法，其特征在于，包括：获取待筛选的二代测序数据；所述待筛选的二代测序数据包括待筛选的变异位点及对应的第一注释；所述第一注释包括测序信息；获取参考数据库；所述参考数据库至少包括：第一类数据库、第二类数据库、第三类数据库、第四类数据库、第五类数据库、第六类数据库；所述第一类数据库包括变异位点及对应的第二注释，所述第二注释包括已报道不致病或者已报道可能致病或者已报道明确致病；所述第二类数据库包括基因位置的注释，所述基因位置的注释包括外显子的捕获区域在基因组上的定位；所述第三类数据库包括已报道与疾病相关的基因；第四类数据库包括基因组上的变异位点以及对应的第三注释，所述第三注释包括基因组上的变异位点在公共人群中出现的频率及核型；所述第五类数据库包括变异位点以及对应的第四注释，所述第四注释包括变异位点在目标地区人群中出现的频率及目标地区的临床报告；所述第六类数据库包括变异位点及对应的第五注释，所述第五注释包括变异位点所属基因已知相关的疾病、疾病的遗传模式、基因功能；根据所述参考数据库，对所述待筛选的二代测序数据进行注释添加处理，按照预设策略对经过注释添加处理后的所述待筛选的二代测序数据进行变异位点筛选处理，输出筛选的变异位点及经注释添加后的所述第一注释。
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