[发明专利]基于长片段PCR和单分子测序解析多核苷酸重复突变疾病突变结构的方法有效
| 申请号： | 201910458674.9 | 申请日： | 2019-05-29 |
| 公开（公告）号： | CN110129422B | 公开（公告）日： | 2021-06-29 |
| 发明（设计）人： | 罗巍;岑志栋;姜正文;杨德壕;付爱思;胡奔 | 申请（专利权）人： | 浙江大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 上海一平知识产权代理有限公司 31266 | 代理人： | 徐迅;马思敏 |
| 地址： | 310058 浙江*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明提供了基于长片段PCR和单分子测序解析多核苷酸重复突变疾病突变结构的方法。本发明方法步骤：(a)提供一待测样本，所述待测样本为含基因组DNA的核酸样本；(b)对所述待测样本进行长片段PCR，从而获得第一扩增产物；(c)对所述扩增产物的端部添加条码序列，形成带条码序列的第一扩增产物；(d)对所述的带条码序列的扩增产物进行单分子测序，从而获得对应于所述目标区域的子读序的数据集。基于该数据集，可以准确解析多核苷酸重复突变疾病的突变结构。本发明具有高效率、高精度和低成本等特点。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 片段 pcr 分子 解析 多核苷酸 重复 突变 疾病 结构 方法 | ||
【主权项】：
1.一种对多核苷酸重复突变疾病的突变结构进行解析的方法，其特征在于，包括步骤：(a)提供一待测样本，所述待测样本为含基因组DNA的核酸样本；(b)对所述待测样本进行长片段PCR，从而获得第一扩增产物；(c)对所述扩增产物的端部添加条码序列，形成带条码序列的第一扩增产物；(d)对所述的带条码序列的扩增产物进行单分子测序，从而获得对应于所述目标区域的子读序的数据集。
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