[发明专利]遗传性卵黄样营养不良新致病突变及其应用在审
| 申请号： | 201910511440.6 | 申请日： | 2019-06-13 |
| 公开（公告）号： | CN110184340A | 公开（公告）日： | 2019-08-30 |
| 发明（设计）人： | 张圣海;吴继红;高凤娟;胡方园;徐格致;徐萍;王丹丹;张道微 | 申请（专利权）人： | 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海卓阳知识产权代理事务所(普通合伙) 31262 | 代理人： | 巫蓓丽 |
| 地址： | 200031*** | 国省代码： | 上海;31 |
| 权利要求书： | 暂无信息 | 说明书： | 暂无信息 |
| 摘要： | 本发明涉及遗传性卵黄样营养不良新致病突变及其应用。本发明基于临床资源，借助基因捕获芯片及深度测序技术，通过遗传学、结合临床表现及人群验证，成功证实所检测到的BEST1基因的14个突变位点为遗传性卵黄样营养不良新致病位点，为该疾病的诊断提供了新的分子生物学基础，基于所述的14个突变位点可以开发遗传性卵黄样营养不良的诊断试剂盒，提高临床诊断准确性。 | ||
| 搜索关键词： | 遗传性 营养不良 卵黄 突变位点 突变 分子生物学基础 诊断试剂盒 测序技术 基因捕获 临床诊断 遗传学 位点 应用 芯片 验证 诊断 基因 检测 人群 疾病 表现 成功 开发 | ||
【主权项】：
1.一种特异性检测受试者基因组DNA中是否存在以下任一种、两种或几种突变的试剂：![]()
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