[发明专利]使用甲酰-甘氨酸生成酶(FGE)对多种硫酸酯酶缺乏症和其它病症进行诊断和治疗在审
| 申请号： | 201910517058.6 | 申请日： | 2004-02-10 |
| 公开（公告）号： | CN110496230A | 公开（公告）日： | 2019-11-26 |
| 发明（设计）人： | K·冯菲古拉;B·施密特;T·蒂尔克斯;M·W·希尔特莱恩;A·巴拉比奥;M·P·考斯玛 | 申请（专利权）人： | 夏尔人类遗传性治疗公司 |
| 主分类号： | A61K48/00 | 分类号： | A61K48/00;A61K38/46;A61K38/44;A61P19/08;A61P25/00 |
| 代理公司： | 11517 北京市君合律师事务所 | 代理人： | 张怡;孙倩<国际申请>=<国际公布>=< |
| 地址： | 美国马*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 本发明涉及诊断和治疗多种硫酸酯酶缺乏症(MSD)及其它硫酸酯酶缺乏症的方法和组合物。更特异地，本发明涉及被分离的调节硫酸酯酶翻译后修饰的分子。这类修饰为硫酸酯酶的正确功能所必需。 | ||
| 搜索关键词： | 硫酸酯酶缺乏症 硫酸酯酶 翻译后修饰 诊断和治疗 修饰 | ||
【主权项】：
1.组合物，其包含由共表达硫酸酯酶和甲酰甘氨酸生成酶(FGE)的哺乳类动物细胞产生的硫酸酯酶，其中相对于由缺乏甲酰甘氨酸生成酶的相同的哺乳类动物细胞所产生的对照硫酸酯酶，所述的硫酸酯酶具有增加百分比的硫酸酯酶活性。/n
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