[发明专利]一种NF1新突变致病基因及应用和试剂盒有效
| 申请号： | 201910530764.4 | 申请日： | 2019-06-19 |
| 公开（公告）号： | CN110184275B | 公开（公告）日： | 2021-06-04 |
| 发明（设计）人： | 余涛;孟晓红;刘沙;齐冬梅;任佳云 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6886 |
| 代理公司： | 重庆乐泰知识产权代理事务所(普通合伙) 50221 | 代理人： | 谭科学 |
| 地址： | 400038 重*** | 国省代码： | 重庆;50 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种和神经纤维瘤病1型疾病相关的NF1新突变致病基因，属于分子生物学领域，所述新突变致病基因的核酸样本与NF1基因如SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，核苷酸变化：c.738delA；还涉及到由新突变致病基因编码的突变体蛋白。本发明首次揭示了NF1基因c.738delA位点突变与神经纤维瘤病1型疾病相关，提供了新突变致病基因在制备检测或筛选NF1病变的试剂或试剂盒中的应用。进一步提供筛选神经纤维瘤病1型疾病的试剂盒，完善更多的神经纤维瘤病1型疾病突变基因，为患者及时发现及时治疗提供更可靠的指导。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 nf1 突变 致病 基因 应用 试剂盒 | ||
【主权项】：
1.一种NF1新突变致病基因，其特征在于，所述新突变致病基因的核酸样本与NF1基因如SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，核苷酸变化：c.738delA。
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