[发明专利]致病性变异位点判定方法、装置、计算机设备及存储介质在审
| 申请号： | 201910634602.5 | 申请日： | 2019-07-15 |
| 公开（公告）号： | CN110379458A | 公开（公告）日： | 2019-10-25 |
| 发明（设计）人： | 卜枫啸;程静;曾园媛;李厦戎;徐晓飞;张倩;何明敏;王雪刚;卢宇;袁慧军 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B20/30;G16B20/50 |
| 代理公司： | 北京汇捷知识产权代理事务所(普通合伙) 11531 | 代理人： | 张丽 |
| 地址： | 400038 重*** | 国省代码： | 重庆;50 |
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| 摘要： | 本发明适用于生物技术领域，提供了致病性变异位点判定方法、装置，计算机设备及存储介质，该方法包括：对待注释矩阵中的变异位点进行遗传变异注释；将变异位点标注的变异特征值转化为变异的致病性证据；对变异的致病性证据进行解读，得到每个待测样本的每个变异位点的变异致病性解读结果；根据用户针对待测样本的变异位点的变异致病性解读结果中的变异致病性证据的修改操作，生成新的变异致病性证据；将新的变异致病性证据更新到预设的致病性证据转化规则中的变异致病性证据库中，并重复上述步骤，直至不再增加新的变异致病性证据时，输出每个待测样本的遗传变异位点列表。本发明实施例提供的测定方法对于遗传变异位点的解读精确率和召回率高。 | ||
| 搜索关键词： | 致病性 证据 变异位点 解读 位点 待测样本 遗传变异 计算机设备 致病性变异 存储介质 判定 生物技术领域 特征值转化 矩阵 证据更新 预设 标注 输出 重复 转化 | ||
【主权项】：
1.一种致病性变异位点判定方法，其特征在于，包括如下步骤：获取待测样本的测序序列，并将所述待测样本的测序序列与参考基因组序列进行比对，生成待注释矩阵；利用基因注释工具，对所述待注释矩阵中的变异位点进行遗传变异注释，得到已注释的遗传变异矩阵；根据预设的变异致病性证据转化规则，将所述变异位点标注的变异特征值转化为变异的致病性证据；根据预设的变异致病性解读规则，对所述变异的致病性证据进行分析，得到每个待测样本的变异位点的变异致病性解读结果；根据用户针对所述待测样本的变异位点的变异致病性解读结果中与预设的致病性证据转化规则不相符的变异位点输入的变异致病性证据的修改操作，生成新的变异致病性证据；将所述新的变异致病性证据更新到预设的致病性证据转化规则中的变异致病性证据库中，并重复对所述待测样本的变异位点的变异致病性证据转化、变异致病性解读和人工校正的步骤，直至不再增加新的变异致病性证据时，输出每个待测样本的遗传变异位点列表。
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