[发明专利]先天性脊柱畸形的诊断标记有效
| 申请号： | 201910637157.8 | 申请日： | 2019-07-15 |
| 公开（公告）号： | CN110184347B | 公开（公告）日： | 2021-01-26 |
| 发明（设计）人： | 吴南;吴志宏;邱贵兴;左宇志;张元强;赵森 | 申请（专利权）人： | 中国医学科学院北京协和医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京预立生科知识产权代理有限公司 11736 | 代理人： | 孟祥斌 |
| 地址： | 100730*** | 国省代码： | 北京;11 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 先天性脊柱畸形的诊断标记。本发明公开了用以诊断CVM的生物标记，所述生物标记是MYH3基因突变。本发明经过二代测序发现，CVM患者基因组中MYH3基因c.1400位点由A变成了C，且经过功能验证证明上述突变是CVM的致病突变，因此上述基因突变可以成为诊断CVM的生物标记。 | ||
| 搜索关键词： | 先天性 脊柱 畸形 诊断 标记 | ||
【主权项】：
1.一种用于诊断CVM的生物标记，其特征在于，所述生物标记是指MYH3基因上的突变。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于中国医学科学院北京协和医院，未经中国医学科学院北京协和医院许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201910637157.8/，转载请声明来源钻瓜专利网。
- 上一篇：男性骨质疏松症的诊断标志物
- 下一篇：一种预测乳腺癌化疗敏感性的试剂盒
