[发明专利]一种用于检测扩展型遗传病全外显子的探针组及其试剂盒和应用在审
| 申请号： | 201910695135.7 | 申请日： | 2019-07-30 |
| 公开（公告）号： | CN110499364A | 公开（公告）日： | 2019-11-26 |
| 发明（设计）人： | 盛敏 | 申请（专利权）人： | 北京凯昂医学诊断技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;C12Q1/6869;C40B50/06 |
| 代理公司： | 11694 北京万思博知识产权代理有限公司 | 代理人： | 姜楠楠<国际申请>=<国际公布>=<进入 |
| 地址： | 100096 北京市昌平区回龙观镇生命*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种用于检测扩展型遗传病全外显子的探针组，包括标准全外显子探针组、全基因组拷贝数异常探针和线粒体环全长探针。所述遗传病包括6161种遗传病；标准全外显子探针组可以检测全外显子变异导致的遗传病，包括神经系统疾病、代谢系统疾病、内分泌系统疾病、消化系统疾病、骨骼系统疾病、泌尿系统疾病、免疫系统疾病、心血管系统疾病、血液系统疾病、皮肤系统疾病、眼科系统疾病、耳系统疾病、呼吸系统疾病和生殖系统疾病；其线粒体探针密度为6X；检测样本包括血液，新鲜组织，FFPE样本和唾液。本发明公开了用于检测扩展型遗传病全外显子的探针组的使用方法、试剂盒及其应用。 | ||
| 搜索关键词： | 遗传病 外显子 探针组 检测 扩展型 线粒体 探针 呼吸系统疾病 神经系统疾病 消化系统疾病 样本 内分泌系统疾病 心血管系统疾病 代谢系统疾病 骨骼系统疾病 泌尿系统疾病 免疫系统疾病 生殖系统疾病 血液系统疾病 皮肤系统 全长探针 全基因组 系统疾病 新鲜组织 眼科系统 拷贝数 试剂盒 唾液 疾病 血液 应用 | ||
【主权项】：
1.一种用于检测扩展型遗传病全外显子的探针组，其特征在于：包括标准全外显子探针组、全基因组拷贝数异常探针和线粒体环全长探针。/n
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