[发明专利]一种遗传代谢病基因芯片及其应用有效
| 申请号： | 201910721690.2 | 申请日： | 2019-08-06 |
| 公开（公告）号： | CN110564837B | 公开（公告）日： | 2022-06-14 |
| 发明（设计）人： | 王梅 | 申请（专利权）人： | 北京摩尔美康医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6837 |
| 代理公司： | 北京汇知杰知识产权代理有限公司 11587 | 代理人： | 杨巍;柴春玲 |
| 地址： | 100070 北*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种遗传代谢病基因芯片，所述基因芯片包括针对如下53基因的探针：MTHFR、SUGCT、MVK、GCSH、IVD、CPS1、HCFC1、MCCC1、PRODH、PCCA、PNPLA2、TAT、MMACHC、GLDC、HGD、OPLAH、MUT、GCDH、MLYCD、GIF、TH、LMBRD1、LMF1、OXCT1、PAH、SPR、AUH、AASS、GRHPR、HLCS、SLC25A13、ETFA、DLD、PCCB、ACADSB、ACADVL、MCEE、AHCY、ASL、CBS、GCH1、HADHA、HAL、ASPA、CPT1A、HADH、HADHB、SLC22A5、FAH、OPA3、SLC25A20、CD320和CTH。本发明的基因芯片一次检测数百个基因上发生的所有突变；高深度测序实现对突变检测的准确性。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 遗传 谢病 基因芯片 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.一种遗传代谢病基因芯片，所述基因芯片包括针对如下53基因的探针：MTHFR、SUGCT、MVK、GCSH、IVD、CPS1、HCFC1、MCCC1、PRODH、PCCA、PNPLA2、TAT、MMACHC、GLDC、HGD、OPLAH、MUT、GCDH、MLYCD、GIF、TH、LMBRD1、LMF1、OXCT1、PAH、SPR、AUH、AASS、GRHPR、HLCS、SLC25A13、ETFA、DLD、PCCB、ACADSB、ACADVL、MCEE、AHCY、ASL、CBS、GCH1、HADHA、HAL、ASPA、CPT1A、HADH、HADHB、SLC22A5、FAH、OPA3、SLC25A20、CD320和CTH。/n
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