[发明专利]一种基于纳米孔测序检测基因组结构变异的方法有效
| 申请号： | 201910786443.0 | 申请日： | 2019-08-23 |
| 公开（公告）号： | CN110600078B | 公开（公告）日： | 2022-03-18 |
| 发明（设计）人： | 郑洪坤;王运通;李绪明;邓德晶;梁若冰;王晶 | 申请（专利权）人： | 北京百迈客生物科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/00 | 分类号： | G16B30/00 |
| 代理公司： | 北京路浩知识产权代理有限公司 11002 | 代理人： | 陈征 |
| 地址： | 101300 北京市顺义*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供一种基于纳米孔测序检测基因组结构变异的方法，包括纳米孔测序数据质控并进行基因组mapping；挖掘within‑alignment reads和split reads信息；界定结构变异和分型；多样本数据变异类型整合。本发明方法能够检测突变体和野生型材料的变异、极端抗性材料间的变异、转基因事件检测与插入片段位置查找；还能够针对大样本量结果有机整合，并辅助变异位点的纠正；针对自然资源群体提供丰富的结构变异数据，进行后续GWAS分析；不仅能够检测常见的大片段的结构变异，在嵌合型变异的检测上也有很高的准确性和精确性；同时，针对分型的结构变异所在reads进行聚类，判定结构变异的纯合和杂合。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 纳米 孔测序 检测 基因组 结构 变异 方法 | ||
【主权项】：
1.一种基于纳米孔测序检测基因组结构变异的方法，包括步骤:/n(1)纳米孔测序数据质控，并进行基因组mapping；/n(2)基于步骤(1)的比对结果挖掘within-alignment reads和split reads信息；/n(3)基于reads支持信息界定结构变异和分型；/n(4)多样本数据变异类型整合。/n
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