[发明专利]一种FUS突变基因、检测引物和试剂盒有效
| 申请号： | 201910793439.7 | 申请日： | 2019-08-27 |
| 公开（公告）号： | CN110452910B | 公开（公告）日： | 2023-05-30 |
| 发明（设计）人： | 王丰;许雪青;符胜煜;李发科;谢小红;雷佳凡;卓宝文;刘庆云 | 申请（专利权）人： | 深圳市宝安区妇幼保健院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/11;C12Q1/6858 |
| 代理公司： | 广东良马律师事务所 44395 | 代理人： | 李良 |
| 地址： | 518100 广*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开一种FUS突变基因、检测引物和试剂盒。本发明所提供的FUS突变基因经检测和验证，为ALS致病基因，可用来构建ALS致病基因检测方法以及制备相应引物和试剂盒；本发明还提供用于检测FUS基因突变的引物，可检测出FUS基因第14内含子的1541位点剪切突变(c.1541+1GA)是否存在，可用于ALS疾病的产前诊断和遗传咨询，减少出生缺陷，并且本发明相应的提供了试剂盒，用于诊断ALS疾病。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 fus 突变 基因 检测 引物 试剂盒 | ||
【主权项】：
1.一种肌萎缩侧索硬化症FUS突变基因，其特征在于，所述FUS突变基因第14内含子的1541位点具有c.1541+1G>A突变位点，其核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示。/n
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