[发明专利]基于二代测序的生物信息质控方法、装置和存储介质有效

专利信息
申请号: 201910815937.7 申请日: 2019-08-30
公开(公告)号: CN110444255B 公开(公告)日: 2023-06-13
发明(设计)人: 朱嘉麒;李淼;王鹏;杨洁;何雨鸣 申请(专利权)人: 深圳裕策生物科技有限公司
主分类号: G16B30/10 分类号: G16B30/10;C12Q1/6869
代理公司: 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 代理人: 罗瑶;彭愿洁
地址: 518081 广东省深圳市盐田区海山*** 国省代码: 广东;44
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摘要: 一种基于二代测序的生物信息质控方法、装置和存储介质,其中该方法包括:获取同一个体来源的待检组织样本和对照样本测序数据,对照样本是待检组织样本以外的其他样本;将测序数据比对到参考基因组,并检测对照样本中为纯合位点而待检组织样本中为非纯合位点的位点,视为污染并检测得到待检组织样本的污染程度;判断污染程度是否大于污染阈值,如大于则判断为有污染并在最近若干批次的测序数据中寻找污染源;如找到则在待检组织样本测序数据的突变检测结果中去除污染源的所有突变;如找不到则去除突变频率小于污染程度且属于已知的群体高频生殖突变数据库中的突变。本发明能够判断样本的质量状态并在检测结果中去除由质量问题造成的假阳性突变。
搜索关键词: 基于 二代 生物 信息 方法 装置 存储 介质
【主权项】:
1.一种基于二代测序的生物信息质控方法,其特征在于,所述方法包括如下步骤:获取同一个体来源的待检组织样本测序数据和对照样本测序数据,其中所述对照样本是所述待检组织样本以外的其他组织的样本;将所述测序数据比对到参考基因组,并检测所述对照样本中为纯合质控位点而所述待检组织样本中为非纯合位点的位点,将该位点视为污染,并取所有该位点突变频率的平均值得到待检组织样本的污染程度;判断所述污染程度是否大于污染阈值,如大于所述污染阈值则判断为有污染并在最近若干批次的测序数据中寻找包含所述非纯合位点的污染源;如找到所述污染源,则在所述待检组织样本测序数据的突变检测结果中去除所述污染源的所有突变;如找不到污染源,则在所述待检组织样本测序数据的突变检测结果中去除突变频率小于所述污染程度且属于已知的群体高频生殖突变数据库中的突变。
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