[发明专利]针对外显子捕获技术检测拷贝数变异的方法及装置有效
| 申请号： | 201910889055.5 | 申请日： | 2019-09-19 |
| 公开（公告）号： | CN110648721B | 公开（公告）日： | 2022-04-12 |
| 发明（设计）人： | 李巍;倪鑫;郝婵娟 | 申请（专利权）人： | 首都医科大学附属北京儿童医院;北京儿童医院童缘网络科技发展有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/10 | 分类号： | G16B20/10;G16B20/20;G16B40/00 |
| 代理公司： | 北京康信知识产权代理有限责任公司 11240 | 代理人： | 路秀丽 |
| 地址： | 100045 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种针对外显子捕获技术检测拷贝数变异的方法及装置。其中，该方法包括以下步骤：S1，对照样本集测序数据处理；S2，待测样本测序数据处理；S3，比较对照样本的每个捕获区域的平均测序深度与对应的待测样本的每个捕获区域的平均测序深度，判断待测样本中拷贝数变异。与现有技术相比，应用本发明的技术方案，针对外显子二代测序数据，同时增设了根据性别及染色体特点，进行区分计算的算法，在性染色体相关的拷贝数变异检测中更加准确；此外针对相邻捕获区域进行合并处理，在两个捕获区域连续变异的拷贝数变异检出率较现有技术有更高的准确性。 | ||
| 搜索关键词： | 针对 外显子 捕获 技术 检测 拷贝 变异 方法 装置 | ||
【主权项】：
1.一种针对外显子捕获技术检测拷贝数变异的方法，其特征在于，包括以下步骤：/nS1，对照样本集测序数据处理，包括：/nS11，基于外显子捕获芯片的捕获区域文件及参考基因组，计算所述对照样本集中每个样本基因组内对应每个外显子捕获片段的正常GC含量；/nS12，对所述对照样本集中每个样本进行测序深度的计算，形成对照样本集的行为每个外显子捕获片段、列为所述对照样本集中每个样本的数据矩阵；/nS13，去除所述对照样本集的数据矩阵中测序深度异常的样本；/nS14，对所述对照样本集中的每个样本的每个捕获区域文件进行GC矫正、测序深度标准化，并对所述对照样本集中的每个样本的性别数据进行矫正和标准化，最终获得对照样本数据集；/nS15，基于所述对照样本数据集计算所述对照样本集的每个捕获区域的平均测序深度及标准差；/nS2，待测样本测序数据处理，包括：/nS21，基于外显子捕获芯片的捕获区域文件及参考基因组，计算待测样本基因组内对应每个外显子捕获片段的GC含量；/nS22，对所述待测样本进行测序深度的计算，形成待测样本的数据阵；/nS23，对所述待测样本中的每个捕获区域文件进行GC矫正、测序深度标准化，并对所述待测样本的性别数据进行矫正和标准化，获得待测样本数据集；/nS24，基于所述待测样本数据集计算所述待测样本的每个捕获区域的平均测序深度及标准差；/nS3，比较所述对照样本的每个捕获区域的平均测序深度与对应的所述待测样本的每个捕获区域的平均测序深度，判断所述待测样本中拷贝数变异。/n
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