[发明专利]地中海贫血症三类亚型的捕获探针组合物及其应用方法和应用装置有效
| 申请号： | 201910950429.X | 申请日： | 2019-10-08 |
| 公开（公告）号： | CN110592208B | 公开（公告）日： | 2022-05-03 |
| 发明（设计）人： | 林志伟;李琳;呼锦涛;王远;田怡;李瑞强 | 申请（专利权）人： | 北京诺禾致源科技股份有限公司;天津诺禾致源生物信息科技有限公司;天津诺禾医学检验所有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;G16B30/10 |
| 代理公司： | 北京康信知识产权代理有限责任公司 11240 | 代理人： | 路秀丽 |
| 地址： | 102200 北京市昌平区*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种地中海贫血症三种亚型的捕获探针组合物及其应用方法和应用装置。其中，地中海贫血症三类亚型的捕获探针组合物的制备方法包括：将地中海贫血症三类亚型相关基因的全长区域，按照预设长度分隔成不同的小片段；将每个小片段比对到人参考基因组上，得到第一单一比对区域集和多比对区域集；将多比对区域集在人参考基因组上向前或者向后移动长度kbp，k≤100，将移动后的新区域与人参考基因组进行再次比对，得到第二单一比对区域集；从第一单一比对区域集和第二单一比对区域集中进行探针设计，得到捕获探针组合物。本方法得到的捕获探针组合物不仅能标志整个区域并且能将三种不同地中海贫血症类型进行区分，使检测更准确。 | ||
| 搜索关键词： | 地中海 贫血症 三类亚型 捕获 探针 组合 及其 应用 方法 装置 | ||
【主权项】：
1.一种地中海贫血症三类亚型的捕获探针组合物的制备方法，其特征在于，所述制备方法包括：/n将地中海贫血症三类亚型相关基因的全长区域，按照预设长度分隔成不同的小片段；/n将每个小片段比对到人参考基因组上，得到第一单一比对区域集和多比对区域集；/n将所述多比对区域集在所述人参考基因组上向前或者向后移动长度kbp，k≤100，将移动后的新区域与所述人参考基因组进行再次比对，得到第二单一比对区域集；/n从所述第一单一比对区域集和所述第二单一比对区域集中进行探针设计，得到所述捕获探针组合物。/n
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