[发明专利]用于帕金森病基因突变检测的靶向捕获测序试剂盒及其应用在审
| 申请号： | 201910955467.4 | 申请日： | 2019-10-09 |
| 公开（公告）号： | CN110628894A | 公开（公告）日： | 2019-12-31 |
| 发明（设计）人： | 邓昊;袁腊梅;虢毅;邓雄;王鹏;宋治 | 申请（专利权）人： | 中南大学湘雅三医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 43008 湖南兆弘专利事务所(普通合伙) | 代理人： | 陈晖 |
| 地址： | 410013 湖南*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种用于帕金森病基因突变检测的靶向捕获测序试剂盒及其应用，包括能特异性靶向捕获帕金森病的19个致病基因编码区的探针，即SNCA、PRKN、UCHL1、PINK1、PARK7、LRRK2、ATP13A2、GIGYF2、HTRA2、PLA2G6、FBXO7、VPS35、EIF4G1、DNAJC6、SYNJ1、TMEM230、CHCHD2、VPS13C和RIC3。应用上述探针可对帕金森病相关的19个基因编码区序列进行靶向捕获，再对捕获序列进行高通量测序和分析，实现快速筛查，可以有效地一次性检出帕金森病相关的基因突变。应用于临床基因诊断，具有检测快速、方便、灵敏度高和特异性好等优势。 | ||
| 搜索关键词： | 帕金森病 捕获 靶向 探针 应用 基因编码区序列 基因突变检测 致病基因编码 测序试剂盒 高通量测序 特异性靶向 基因突变 快速筛查 临床基因 灵敏度 一次性 有效地 检出 诊断 检测 分析 | ||
【主权项】：
1.一种用于帕金森病基因突变检测的靶向捕获测序试剂盒，其特征在于，包括能特异性靶向捕获帕金森病的19个致病基因编码区的探针，具体为：捕获SNCA基因的探针、捕获PRKN基因的探针、捕获UCHL1基因的探针、捕获PINK1基因的探针、捕获PARK7基因的探针、捕获LRRK2基因的探针、捕获ATP13A2基因的探针、捕获GIGYF2基因的探针、捕获HTRA2基因的探针、捕获PLA2G6基因的探针、捕获FBXO7基因的探针、捕获VPS35基因的探针、捕获EIF4G1基因的探针、捕获DNAJC6基因的探针、捕获SYNJ1基因的探针、捕获TMEM230基因的探针、捕获CHCHD2基因的探针、捕获VPS13C基因的探针和捕获RIC3基因的探针；/n所述捕获SNCA基因的探针包括SEQ ID NO.1至SEQ ID NO.7所示的DNA序列；/n所述捕获PRKN基因的探针包括SEQ ID NO.8至SEQ ID NO.31所示的DNA序列；/n所述捕获UCHL1基因的探针包括SEQ ID NO.32至SEQ ID NO.44所示的DNA序列；/n所述捕获PINK1基因的探针包括SEQ ID NO.45至SEQ ID NO.63所示的DNA序列；/n所述捕获PARK7基因的探针包括SEQ ID NO.64至SEQ ID NO.74所示的DNA序列；/n所述捕获LRRK2基因的探针包括SEQ ID NO.75至SEQ ID NO.172所示的DNA序列；/n所述捕获ATP13A2基因的探针包括SEQ ID NO.173至SEQ ID NO.226所示的DNA序列；/n所述捕获GIGYF2基因的探针包括SEQ ID NO.227至SEQ ID NO.272所示的DNA序列；/n所述捕获HTRA2基因的探针包括SEQ ID NO.273至SEQ ID NO.291所示的DNA序列；/n所述捕获PLA2G6基因的探针包括SEQ ID NO.292至SEQ ID NO.324所示的DNA序列；/n所述捕获FBXO7基因的探针包括SEQ ID NO.325至SEQ ID NO.346所示的DNA序列；/n所述捕获VPS35基因的探针包括SEQ ID NO.347至SEQ ID NO.379所示的DNA序列；/n所述捕获EIF4G1基因的探针包括SEQ ID NO.380至SEQ ID NO.441所示的DNA序列；/n所述捕获DNAJC6基因的探针包括SEQ ID NO.442至SEQ ID NO.479所示的DNA序列；/n所述捕获SYNJ1基因的探针包括SEQ ID NO.480至SEQ ID NO.546所示的DNA序列；/n所述捕获TMEM230基因的探针包括SEQ ID NO.547至SEQ ID NO.553所示的DNA序列；/n所述捕获CHCHD2基因的探针包括SEQ ID NO.554至SEQ ID NO.560所示的DNA序列；/n所述捕获VPS13C基因的探针包括SEQ ID NO.561至SEQ ID NO.717所示的DNA序列；/n所述捕获RIC3基因的探针包括SEQ ID NO.718至SEQ ID NO.733所示的DNA序列。/n
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