[发明专利]KFS相关基因突变在制备检测试剂盒中的应用有效
| 申请号： | 201911012813.1 | 申请日： | 2019-10-23 |
| 公开（公告）号： | CN110643700B | 公开（公告）日： | 2022-03-25 |
| 发明（设计）人： | 李子全;赵森;蔡思逸;吴南;吴志宏;王以朋 | 申请（专利权）人： | 中国医学科学院北京协和医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京慧尚知识产权代理事务所(特殊普通合伙) 11743 | 代理人： | 吉海莲 |
| 地址： | 100730 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了与KFS相关的KMT2D基因的3个突变位点，并提供检测KMT2D易感SNP位点基因型的试剂在制备KFS检测的试剂盒中的应用。进一步，本发明公开了一种用于检测与KFS相关基因突变的试剂。本发明筛选了3个与KFS相关的易感SNP位点，并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明可开发出利用SNP基因型对KFS早期诊断的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。 | ||
| 搜索关键词： | kfs 相关 基因突变 制备 检测 试剂盒 中的 应用 | ||
【主权项】：
1.检测KMT2D易感SNP位点基因型的试剂在制备KFS检测的试剂盒中的应用，所述KMT2D基因携带3个易感SNP位点，所述SNP位点分别为：/n人类第12号染色体第49425124位碱基由G到A的突变，具体信息为：NM_003482.3:c.13364G>A(p.Arg4455His)；/n人类第12号染色体第49444297位碱基由C到T的突变，具体信息为：NM_003482.3:c.3074C>T(p.Ser1025Leu)；/n人类第12号染色体第49432200位碱基由C到T的突变，具体信息为：NM_003482.3:c.8939C>T(p.Ala2980Val)。/n
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