[发明专利]一种编码TEK基因突变体的核酸及其应用在审
| 申请号： | 201911165733.X | 申请日： | 2019-11-25 |
| 公开（公告）号： | CN110904128A | 公开（公告）日： | 2020-03-24 |
| 发明（设计）人： | 王开宇 | 申请（专利权）人： | 福州福瑞医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/54 | 分类号： | C12N15/54;C12N9/12;C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京中济纬天专利代理有限公司 11429 | 代理人： | 张磊 |
| 地址： | 350012 福建省福州市晋*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种编码TEK基因突变体的核酸及其应用，属于基因工程技术领域。该突变体与野生型相比，具有c.2747A>G突变，其编码的多肽的氨基酸序列具有p.Lys916Arg突变。通过检测该新突变体是否存在，可有效筛选出易患原发性先天性青光眼的生物样品。本发明的检测方法快速、准确、高效；本发明可用于原发性先天性青光眼患者的分子诊断和鉴别诊断，为原发性先天性青光眼患者的早期诊断、早期治疗提供科学依据。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 编码 tek 基因 突变体 核酸 及其 应用 | ||
【主权项】：
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