[发明专利]验证NGS变异检测方法的评估方法及评估装置有效
| 申请号： | 201911176908.7 | 申请日： | 2019-11-26 |
| 公开（公告）号： | CN110867207B | 公开（公告）日： | 2021-07-30 |
| 发明（设计）人： | 张萌萌;郭璟;楼峰;曹善柏 | 申请（专利权）人： | 北京橡鑫生物科技有限公司;天津橡鑫生物科技有限公司;北京橡鑫医学科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20 |
| 代理公司： | 北京康信知识产权代理有限责任公司 11240 | 代理人： | 路秀丽 |
| 地址： | 100176 北京市*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种NGS变异检测方法的评估方法及评估装置。该评估方法包括：根据感兴趣的多个目标位点，获取多个已知样本的变异相关信息，每个已知样本的变异相关信息包括：样本类型、采样方式及各变异位点的检测结果；根据变异频率和/或变异拷贝数的不同，从多个已知样本的变异相关信息中筛选出满足验证条件的样本，形成验证位点信息文件；获取与验证位点信息文件中对应的各样本的测序数据，形成验证数据集；利用待测NGS变异检测方法对验证数据集进行变异检测，得到检测结果；利用验证位点信息文件对检测结果进行评估，得到评估结果。该方法能有效地、全方位地、快速地对NGS变异检测方法在灵敏度、准确性及特异性方面进行准确评估。 | ||
| 搜索关键词： | 验证 ngs 变异 检测 方法 评估 装置 | ||
【主权项】：
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