[发明专利]微卫星不稳定性检测装置、计算机设备及计算机存储介质有效
| 申请号： | 201911255067.9 | 申请日： | 2019-12-10 |
| 公开（公告）号： | CN110689921B | 公开（公告）日： | 2020-02-28 |
| 发明（设计）人： | 石教春;王维锋;汪俭;张姣铃;王凯 | 申请（专利权）人： | 至本医疗科技（上海）有限公司 |
| 主分类号： | G16B15/30 | 分类号： | G16B15/30;G16B20/00 |
| 代理公司： | 广州华进联合专利商标代理有限公司 44224 | 代理人： | 林青中 |
| 地址： | 200135 上海市浦东新区（*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种能够提高结果准确性的微卫星不稳定性检测装置、计算机设备及计算机存储介质。该微卫星不稳定性检测装置根据已有的敏感MS位点数据，从筛选出的可信的MS位点中筛选出与所述已有的敏感MS位点数据中一致的敏感MS位点；对筛选出所述敏感MS位点进行过滤，筛选出不稳定MS位点；对肿瘤样本的所述不稳定MS位点进行打分分析。该微卫星不稳定性检测方法充分考虑传统技术存在的问题，根据前期建立的敏感MS位点数据为基础，利用较低的测序数据量，即可得到更为准确的结果，由于数据量少，整个处理流程更快，效率更高，并且可以有效降低假阳性和假阴性结果的出现。 | ||
| 搜索关键词： | 卫星 不稳定性 检测 装置 计算机 设备 存储 介质 | ||
【主权项】：
1.一种微卫星不稳定性检测装置，其特征在于，包括：/n可信的MS位点筛选模块，用于从待测样本与正常对照样本的测序结果数据中获取靶向基因区域的MS位点的各种重复次数的reads支持数，并根据所述靶向基因区域的MS位点的各种重复次数的reads支持数对所述靶向基因区域的MS位点进行过滤，从中筛选出可信的MS位点；/n已有敏感MS位点准备模块，用于在对待测样本进行检测之前，从人类基因组中所有的MS位点里挑选出落在靶向基因区域的MS位点，并对阳性样本和阴性样本的各靶向基因区域内的MS位点进行统计学分析，筛选出阳性样本中相对于阴性样本差异显著的MS位点，作为已有的敏感MS位点；/n敏感MS位点筛选模块，用于根据已有的敏感MS位点，从筛选出的可信的MS位点中筛选出与所述已有的敏感MS位点中一致的敏感MS位点；以及/n不稳定MS位点筛选模块，用于根据预设的过滤条件对筛选出的所述敏感MS位点进行过滤，筛选出不稳定MS位点；/n所述预设的过滤条件为：对于各敏感MS位点的各种重复次数的测序结果，要求其在正常对照样本中的reads支持数不大于1，同时在待测样本中的reads支持数不小于4，并且该重复次数与正常情况下的重复次数差值不小于2，并且有改变的重复次数的reads支持数要不低于正常重复次数的reads支持数的5%；对于某个敏感MS位点的所有重复次数的测序结果，如果其中有3个或3个以上的测序结果满足上述的要求，则该敏感MS位点就判为不稳定MS位点。/n
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