[发明专利]一种用于人类线粒体全基因组检测的引物、方法和试剂盒在审
| 申请号： | 201911286581.9 | 申请日： | 2019-12-14 |
| 公开（公告）号： | CN110885880A | 公开（公告）日： | 2020-03-17 |
| 发明（设计）人： | 潘石玄伟;李璐璐;王其成;林彬;钱海峰;孙之彬;宋金宇 | 申请（专利权）人： | 杭州联川基因诊断技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 310018 浙江省杭州市杭*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明公开一种用于人类线粒体全基因组检测的引物、方法和试剂盒。所述引物包括扩增覆盖线粒体全基因组(16569bp)37个基因编码区的正、反向引物，其碱基序列如SEQ ID NO：3‑222所示。所示基于NGS技术的检测方法包括：特异性引物与目标模板DNA序列结合、通用引物扩增待测样本目标区域、磁珠纯化文库、对得到的文库进行高通量测序并分析线粒体基因的突变。本发明公开的引物、方法和试剂盒可对线粒体DNA的罕见突变进行准确检测，实现高性价比，最少人工操作，以及超高灵敏度，为包括家族性线粒体患者的选择用药，以及为遗传易感性提供指导，辅助诊断因线粒体DNA突变导致的线粒体病，有效减少发病风险。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 用于 人类 线粒体 基因组 检测 引物 方法 试剂盒 | ||
【主权项】：
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