[发明专利]检测CHD7基因c.1670-98和c.2375+49位点突变的引物和方法在审
| 申请号： | 201911298807.7 | 申请日： | 2019-12-17 |
| 公开（公告）号： | CN110904216A | 公开（公告）日： | 2020-03-24 |
| 发明（设计）人： | 裘振亚;陈雪青;王淑一 | 申请（专利权）人： | 南京艾迪康医学检验所有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11 |
| 代理公司： | 浙江杭州金通专利事务所有限公司 33100 | 代理人： | 黄素萍;徐关寿 |
| 地址： | 211100 江苏省南京市江宁*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了检测CHD7基因的c.1670‑98delGTATAGA和c.2375+49dupTGGACT碱基突变的引物；采用Sanger测序技术，可用于快速检测遗传性CHARGE综合征患者体内CHD7基因的c.1670‑98delGTATAGA和c.2375+49dupTGGACT位点突变情况。利用本发明完成的检测结果准确，对遗传性CHARGE综合征的临床鉴别诊断有重要的参考意义。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 chd7 基因 1670 98 2375 49 突变 引物 方法 | ||
【主权项】：
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