[发明专利]一种同源假基因变异检测的方法有效
| 申请号： | 201911328534.6 | 申请日： | 2019-12-20 |
| 公开（公告）号： | CN111081315B | 公开（公告）日： | 2023-06-06 |
| 发明（设计）人： | 梁萌萌;余伟师;栗海波;李珉 | 申请（专利权）人： | 苏州赛美科基因科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B20/30 |
| 代理公司： | 南京九致知识产权代理事务所(普通合伙) 32307 | 代理人： | 严巧巧 |
| 地址： | 215131 江苏省苏州市相城区*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明提供一种同源假基因变异检测的方法，根据最新更新的基因序列构建参考基因集；随机获取正常样本原始数据创建对照集；对对照集正常样本原始数据与所述参考基因集进行数据比对，得到对照集比对结果；并对对照集中的每个样本进行变异检测，构建对照集变异位点频率数据；获取实测样本原始数据，对所述实测样本数据与参考基因集进行数据比对，并对实测样本比对结果进行变异位点检测，得到实测样本变异位点检测结果；将所述实测样本变异位点检测结果与所述对照集变异位点频率数据进行位点比对筛查，得到实测样本的基因变异位点。与现有技术相比，本方法能够解决参考基因组序列和基因序列更新不同步，提升基因位点变异检测的准确性，缩短检测周期。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 同源 基因 变异 检测 方法 | ||
【主权项】：
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