[发明专利]检测PAH基因突变的引物、试剂盒和方法在审
| 申请号： | 201911350883.8 | 申请日： | 2019-12-24 |
| 公开（公告）号： | CN111057759A | 公开（公告）日： | 2020-04-24 |
| 发明（设计）人： | 林筱剑 | 申请（专利权）人： | 北京艾迪康医学检验实验室有限公司;武汉艾迪康医学检验所有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11 |
| 代理公司： | 浙江千克知识产权代理有限公司 33246 | 代理人： | 黎双华 |
| 地址： | 100000 北京市大兴*** | 国省代码： | 北京;11 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明公开了用于检测苯丙酮尿症相关基因PAH基因的热点突变的引物，包括扩增PAH基因第6和第7外显子的引物；采用Sanger测序技术，可用于快速检测苯丙酮尿症患者体内PAH基因第6和第7外显子的突变情况。利用本发明完成的检测结果准确，对苯丙酮尿症患者的快速诊断有重要的参考意义。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 pah 基因突变 引物 试剂盒 方法 | ||
【主权项】：
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