[发明专利]一代基因测序中自动识别杂合突变的方法有效
| 申请号： | 201911403408.2 | 申请日： | 2019-12-31 |
| 公开（公告）号： | CN111161801B | 公开（公告）日： | 2023-06-06 |
| 发明（设计）人： | 杨琦;张未波;李孝尧;施笑蕾;濮娜;张国福;陈炜炜;柯路;童智慧;李维勤 | 申请（专利权）人： | 杨琦 |
| 主分类号： | G16B30/00 | 分类号： | G16B30/00;G16B20/20 |
| 代理公司： | 南京天华专利代理有限责任公司 32218 | 代理人： | 陆海天 |
| 地址： | 210000 江苏省南京市建邺*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种一代基因测序中自动识别杂合突变的方法，包括以下步骤：S1将一代基因测序结果中各个碱基的检出信号数据转换为横坐标为正实数点位；S2计算各整数点位上各个碱基检出信号强度包络面积；S3将各整数点位分组，使得每个分组内各碱基检出信号的最大包络面积数值相接近；S4在所述的每个整数点位分组内各自确定用于识别杂合突变的面积差阈值和面积比阈值；S5使用噪声识别算法标识出被测序列中的噪声整数点位集合；S6根据其所在的整数点位分组确定面积差阈值和面积比阈值；计算该整数点位的面积最大的两种碱基的面积差和面积比，判定突变。本发明可提升杂合突变的识别效率及准确率，降低人工成本。 | ||
| 搜索关键词： | 一代 基因 测序中 自动识别 突变 方法 | ||
【主权项】：
暂无信息
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