[发明专利]确定染色体非整倍性、构建分类模型的方法和装置有效
| 申请号： | 201980004859.0 | 申请日： | 2019-12-31 |
| 公开（公告）号： | CN111226281B | 公开（公告）日： | 2023-03-21 |
| 发明（设计）人： | 张红云;袁玉英;柴相花;周丽君;王梦杰;刘强;尹烨 | 申请（专利权）人： | 深圳华大医学检验实验室 |
| 主分类号： | G16B20/10 | 分类号： | G16B20/10 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 张立 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种确定胎儿是否存在染色体非整倍性的方法。根据本发明的实施例，该方法包括：(1)获取来自孕妇样本的核酸测序数据；(2)基于所述核酸测序数据确定所述孕妇样本的胎儿浓度以及预定染色体的反估浓度；(3)基于所述待测染色体的反估浓度与所述第二比较染色体的反估浓度的差异确定第一特征，基于所述待测染色体的反估浓度与所述胎儿浓度的差异确定第二特征；和(4)基于所述第一特征和第二特征，利用对照样本的相应数据，确定所述胎儿针对所述待测染色体是否存在非整倍性，其中，所述对照样本包括阳性样本和阴性样本，所述阳性样本针对所述待测染色体具有非整倍性，所述阴性样本针对所述待测染色体不具有非整倍性。 | ||
| 搜索关键词： | 确定 染色体 非整倍性 构建 分类 模型 方法 装置 | ||
【主权项】：
暂无信息
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