[发明专利]使用基于图的参考基因组的等位基因解读的系统和方法在审
| 申请号： | 201980036515.8 | 申请日： | 2019-05-20 |
| 公开（公告）号： | CN112236824A | 公开（公告）日： | 2021-01-15 |
| 发明（设计）人： | 毛勇;K·沃良斯基;N·迪米特罗娃 | 申请（专利权）人： | 皇家飞利浦有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/00 | 分类号： | G16B30/00;G16B30/20;G16B30/10 |
| 代理公司： | 永新专利商标代理有限公司 72002 | 代理人： | 刘兆君 |
| 地址： | 荷兰艾*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 一种用于生成基于图的参考基因组的方法(100)，包括：(i)接收(120)当前参考基因组的一个或多个较旧版本，每个版本包括多个节点，所述多个节点识别考基因组的版本以及该版本中各个节点的位置；(ii)将参考基因组的每个较旧版本与当前参考基因组比对(130)以生成基于图的参考基因组，其中，所述比对基于所述位置信息；(iii)从参考文集中提取(140)一个等位基因和与该等位基因相关联的背景信息，其中，相应的文献识别参考基因组的版本以及等位基因在该版本中的位置；并且(iv)基于所述参考基因组的所识别版本和所提取的等位基因在该版本内的位置，将所述等位基因和相关联的背景信息映射(150)到所述基于图的参考基因组的节点上。 | ||
| 搜索关键词： | 使用 基于 参考 基因组 等位基因 解读 系统 方法 | ||
【主权项】：
暂无信息
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