[发明专利]基于消除探针的检测染色体数目异常的方法和用于检测染色体数目异常的核酸组合物

摘要

本发明涉及一种用于分析靶染色体数目异常的方法，以及一种用于检测染色体数目异常的组合物，并且更具体地涉及一种如下方法，在所述方法中：通过使用能够扩增对照序列和靶序列二者的引物将位于与染色体数目异常无关的染色体上的所述对照序列和位于与染色体数目异常有关的染色体上的所述靶序列同时扩增；通过使用测定探针和消除探针进行与所述扩增产物的杂交，其中所述测定探针能够与如下序列杂交，所述序列与所述对照或靶序列相差一个或两个碱基，并且所述测定探针包含与所述靶序列或对照序列杂交的序列的整体或其一部分，并且其中所述消除探针比所述测定探针具有更高的对于所述扩增产物的亲和力；以及通过分析所述杂交反应产物的熔解曲线来鉴定染色体数目异常。用于通过使用所述消除探针来根据本发明检测染色体数目异常的所述方法从所述测定以预先确定的比率排除了等效量的所述靶序列和对照序列，并且因此可以以高分辨率分析所述靶序列与所述对照序列的比率，并且本发明的这种优点实现了以高灵敏度和高速度检测以低频率存在的染色体数目异常(例如，母亲血液或羊水中的胎儿染色体)。