[发明专利]用于评估基因组比对基础的方法在审
| 申请号： | 201980064199.5 | 申请日： | 2019-08-21 |
| 公开（公告）号： | CN112771619A | 公开（公告）日： | 2021-05-07 |
| 发明（设计）人： | V·阿格拉瓦尔 | 申请（专利权）人： | 皇家飞利浦有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/10 | 分类号： | G16B30/10 |
| 代理公司： | 永新专利商标代理有限公司 72002 | 代理人： | 孟杰雄 |
| 地址： | 荷兰艾*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 一种用于分析目标基因组的方法(100)，包括：(i)将来自所述目标基因组的测序数据与参考基因组进行比对(120)；(ii)识别(130)杂合位置，包括等位基因变异和每个等位基因的频率的识别，所述等位基因变异包括参考等位基因变异和非参考等位基因变异两者；(iii)生成(140)备选参考基因组，其中，针对所识别的杂合位置的所识别的非参考等位基因变异替换所述参考基因组中的参考等位基因变异；(iv)将测序数据与所述备选参考基因组比对(150)；(v)识别(160)所述杂合位置中的每个处的等位基因变异的频率；(vi)评估(170)所识别的杂合位置处的比对偏差，包括将来自参考基因组比对的等位基因变异的频率与来自备选基因组比对的等位基因变异的频率进行比较；并且(vii)生成(190)报告，包括比对偏差的评估。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 评估 基因组 基础 方法 | ||
【主权项】：
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