[发明专利]基因组测序选择系统在审
| 申请号： | 201980068946.2 | 申请日： | 2019-10-16 |
| 公开（公告）号： | CN113166806A | 公开（公告）日： | 2021-07-23 |
| 发明（设计）人： | A·巴塔查里亚;A·杰拉西莫娃;Q·阮;C·埃尔津加;E·莫勒 | 申请（专利权）人： | 奎斯特诊断投资有限责任公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;C40B40/06;G16B40/00;G16B30/00 |
| 代理公司： | 北京坤瑞律师事务所 11494 | 代理人： | 封新琴 |
| 地址： | 美国新*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本文讨论的系统和方法可以计算测序统计，诸如，测序数据的覆盖深度。本解决方案可以确定变异频率并且识别临床相关变异。本解决方案可以读取BAM和VCF输入文件以及Phred缩放质量得分。本解决方案可以基于所述质量得分来选择相对高质量的读取，并且可以计算SNP、插入和缺失(INDEL)以及结构变异的参照和替代等位基因计数。 | ||
| 搜索关键词： | 基因组 选择 系统 | ||
【主权项】：
暂无信息
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