[发明专利]一种单基因遗传性疾病高通量测序分析方法在审
| 申请号： | 202010035599.8 | 申请日： | 2020-01-14 |
| 公开（公告）号： | CN111139291A | 公开（公告）日： | 2020-05-12 |
| 发明（设计）人： | 秦彦文 | 申请（专利权）人： | 首都医科大学附属北京安贞医院;北京市心肺血管疾病研究所 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;G16B20/50 |
| 代理公司： | 北京智信禾专利代理有限公司 11637 | 代理人： | 刘晓楠 |
| 地址： | 100029*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本申请提供一种单基因遗传性疾病高通量测序分析方法。其中，所述方法，包括：收集患有目标遗传性疾病的待分析患者的病情信息；获取并存储所述待分析患者待测基因序列的高通量测序数据；对所述高通量测序数据进行突变检测分析，获得携带突变信息的突变位点，其中，所述突变信息包括基本信息、有害性预测信息、突变频率信息和致病性信息；基于所述待分析患者的病情信息以及所述突变位点携带的基本信息、有害性预测信息、突变频率信息和致病性信息对所述突变位点进行筛选，获得所述目标遗传性疾病的致病位点。本申请提供的单基因遗传性疾病高通量测序分析方法，可以实现致病位点的高效率筛选。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基因 遗传 性疾病 通量 分析 方法 | ||
【主权项】：
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