[发明专利]基于外显子测序数据的拷贝数变异检测方法及系统、终端和存储介质有效
| 申请号： | 202010038141.8 | 申请日： | 2020-01-14 |
| 公开（公告）号： | CN111210873B | 公开（公告）日： | 2023-03-28 |
| 发明（设计）人： | 叶凯;梁皓;杨晓飞;杨帆;贾鹏;郭立 | 申请（专利权）人： | 西安交通大学 |
| 主分类号： | G16B20/10 | 分类号： | G16B20/10;G16B20/20;G16B30/00;G16B40/00;G16B50/00;G06F17/16;G06F18/2135 |
| 代理公司： | 西安通大专利代理有限责任公司 61200 | 代理人： | 马贵香 |
| 地址： | 710049 *** | 国省代码： | 陕西;61 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基于外显子测序数据的拷贝数变异检测方法及系统、终端和存储介质。方法包括：对正常样本的外显子测序数据进行数据清理，然后对数据进行标准化处理，得到正常样本集数据矩阵；根据每个外显子区域在所有样本中的离散程度，将外显子区域划分成稳定与不稳定的区域；正常样本集数据矩阵在外显子稳定的区域中处理批次效应进而构建参考数据矩阵；使用PCA方法对参考数据矩阵进行处理，通过用主成分重构原始数据，将参考数据矩阵转换到其他空间并得到新的参数；将测试数据变换到参考数据矩阵使用PCA转换后的空间中，然后使用Z‑score方法得到测试数据与参考数据矩阵在当前空间中的差异程度，完成对测试样本的拷贝数变异的检测。采用该方法可以降低成本，实现外显子测序数据拷贝数变异检测的准确性和有效性。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 外显子测 序数 拷贝 变异 检测 方法 系统 终端 存储 介质 | ||
【主权项】：
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