[发明专利]一种基于二代测序数据的反转相关复杂变异检测方法有效
| 申请号： | 202010081979.5 | 申请日： | 2020-02-06 |
| 公开（公告）号： | CN111261225B | 公开（公告）日： | 2022-08-16 |
| 发明（设计）人： | 杨晓飞;卜楠;叶凯;蔺佳栋;梁皓;郭立 | 申请（专利权）人： | 西安交通大学 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B30/10 |
| 代理公司： | 西安通大专利代理有限责任公司 61200 | 代理人： | 李晓晓 |
| 地址： | 710049 *** | 国省代码： | 陕西;61 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 一种基于二代测序数据的反转相关复杂变异检测方法，在滑动窗口内，根据给定的bam文件与选定的参考基因组进行比对，得到Read Pair信号，并以Read Pair信号对不能完全匹配的Read进行Split Read信号分析，得到对应的断点匹配情况；建立Split Read信号理论模型；将断点匹配情况经过建立的模型，如果符合某个模型时，记录下相应的变异类型和位置，再判断是否是可信的变异。本发明根据理论信号建立了变异模型信号，因此可以很准确地提出变异类型；本发明使用Split Read信号，以模式增长算法寻找字符串的最大最小唯一子串，所以能够很精确地指出变异的位置信息。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 二代 序数 反转 相关 复杂 变异 检测 方法 | ||
【主权项】：
暂无信息
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于西安交通大学，未经西安交通大学许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/202010081979.5/，转载请声明来源钻瓜专利网。
