[发明专利]一种用于人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变检测试剂盒有效
| 申请号： | 202010149696.X | 申请日： | 2020-03-06 |
| 公开（公告）号： | CN111304317B | 公开（公告）日： | 2021-04-09 |
| 发明（设计）人： | 黄守锋 | 申请（专利权）人： | 上海源庆生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 上海泰能知识产权代理事务所(普通合伙) 31233 | 代理人： | 魏峯 |
| 地址： | 201900 上海市宝山*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种用于人葡萄糖‑6‑磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变检测试剂盒，包括如SEQ NO.1～382所示序列的探针。本发明对中国地区500个G6PD基因阳性突变位点进行分布分析，并结合人类基因突变数据库(Human Gene Mutation Database,HGMD)数据库及欧美地区基因突变热点数据，更全面地总结了G6PD基因突变热点，以解决近99％的G6PD缺乏症患者遗传突变检测问题，实现G6PD缺乏症疾病遗传诊断的快速和有效进行。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 用于 葡萄糖 磷酸 脱氢酶 缺乏 基因突变 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
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