[发明专利]一种检测拷贝数变异的方法、装置和存储介质有效
| 申请号： | 202010184960.3 | 申请日： | 2020-03-17 |
| 公开（公告）号： | CN111341383B | 公开（公告）日： | 2021-06-29 |
| 发明（设计）人： | 陈玥茏;刘永初;李阳;刘阳;吕佩涛 | 申请（专利权）人： | 安吉康尔（深圳）科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/10 | 分类号： | G16B20/10;G16B20/20;G16B20/30;G16B20/50;G16B30/10 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 李小焦;彭家恩 |
| 地址： | 518000 广东省深圳市龙*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本申请公开了一种检测拷贝数变异的方法、装置和存储介质。本申请检测方法包括，获取待测样本DNA测序数据及其在人类参考基因组上各位置比对数据的步骤；统计待测样本DNA在固定窗口区域内深度的步骤；提取比对异常的数据序列，作为支持拷贝数变异第一维度结果的步骤；提取待测样本DNA窗口深度与分布统计模型显示出差异的窗口的步骤；判断差异窗口差异是否显著，能否得到第一维度结果支持的步骤；以及检测结果输出步骤。本申请检测方法，通过对健康人群DNA的分布统计模型，能准确区分真假拷贝数变异，结合另一维度结果，从不同角度确保拷贝数变异检测结果准确性。本申请检测方法，无需亲缘对照样本，能对单个样本进行拷贝数变异检测。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 拷贝 变异 方法 装置 存储 介质 | ||
【主权项】：
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