[发明专利]一种含有CLCN2纯合突变的白质脑病患者特异诱导多能干细胞系在审
| 申请号： | 202010187150.3 | 申请日： | 2020-03-17 |
| 公开（公告）号： | CN111440771A | 公开（公告）日： | 2020-07-24 |
| 发明（设计）人： | 彭福华;钟秀风;陈灼林 | 申请（专利权）人： | 中山大学附属第三医院 |
| 主分类号： | C12N5/10 | 分类号： | C12N5/10;C12N15/85;C12N15/12 |
| 代理公司： | 广州科粤专利商标代理有限公司 44001 | 代理人： | 刘明星;朱聪聪 |
| 地址： | 510630 广*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种含有CLCN2纯合突变(c.2257CT)的白质脑病患者特异诱导多能干细胞系。收集CLCN2基因突变患者的尿液，分离和培养尿液细胞，尿液细胞重编程为诱导多能干细胞，获得含有CLCN2纯合突变(C.2257CT)的白质脑病患者特异诱导多能干细胞系。该诱导多能干细胞的STR与CLCN2患者的相同，表达多潜能分子标签，体内具有形成畸胎瘤能力，可为CLCN2突变相关疾病的发病机制及治疗研究提供新的生物材料和细胞模型工具。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 含有 clcn2 突变 白质 患者 特异 诱导 多能 细胞系 | ||
【主权项】：
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