[发明专利]确定待测核酸样本变异率的方法和系统在审

专利信息
申请号: 202010207884.3 申请日: 2020-03-23
公开(公告)号: CN113436679A 公开(公告)日: 2021-09-24
发明(设计)人: 谢震;黄慧雅;廖微曦;曹玉冰;郭亚琨 申请(专利权)人: 北京合生基因科技有限公司;清华大学
主分类号: G16B20/20 分类号: G16B20/20;G16B30/10;C12Q1/6858
代理公司: 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 代理人: 肖阳
地址: 102206 北京市昌平*** 国省代码: 北京;11
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摘要: 发明提出了一种确定待测核酸样本变异率的方法。方法包括:对待检测核酸样本进行测序,以便获得测序结果;将所述测序结果与所述待测核酸样本的参考基因组序列进行比对,以便获得比对结果;基于匹配测序读段与所述建库片段平均长度,分别确定并校正结构变异、单核苷酸和/或小片段变异;将未匹配测序读段与其他物种基因组参考序列进行比对,并确定各其他物种来源与未知来源的测序读段比例;对所述未匹配测序读段进行拼接,并对所述拼接结果与所述待测核酸样本的参考基因组序列进行比对,以便确定外源变异,并基于所述拼接结果,确定可能的来源物种;将所述结构变异、所述单核苷酸和/或小片段变异、外源变异进行汇总,以便确定所述待测核酸样本的变异率。
搜索关键词: 确定 核酸 样本 变异 方法 系统
【主权项】:
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