[发明专利]确定待测核酸样本变异率的方法和系统在审
申请号: | 202010207884.3 | 申请日: | 2020-03-23 |
公开(公告)号: | CN113436679A | 公开(公告)日: | 2021-09-24 |
发明(设计)人: | 谢震;黄慧雅;廖微曦;曹玉冰;郭亚琨 | 申请(专利权)人: | 北京合生基因科技有限公司;清华大学 |
主分类号: | G16B20/20 | 分类号: | G16B20/20;G16B30/10;C12Q1/6858 |
代理公司: | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人: | 肖阳 |
地址: | 102206 北京市昌平*** | 国省代码: | 北京;11 |
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摘要: | 本发明提出了一种确定待测核酸样本变异率的方法。方法包括:对待检测核酸样本进行测序,以便获得测序结果;将所述测序结果与所述待测核酸样本的参考基因组序列进行比对,以便获得比对结果;基于匹配测序读段与所述建库片段平均长度,分别确定并校正结构变异、单核苷酸和/或小片段变异;将未匹配测序读段与其他物种基因组参考序列进行比对,并确定各其他物种来源与未知来源的测序读段比例;对所述未匹配测序读段进行拼接,并对所述拼接结果与所述待测核酸样本的参考基因组序列进行比对,以便确定外源变异,并基于所述拼接结果,确定可能的来源物种;将所述结构变异、所述单核苷酸和/或小片段变异、外源变异进行汇总,以便确定所述待测核酸样本的变异率。 | ||
搜索关键词: | 确定 核酸 样本 变异 方法 系统 | ||
【主权项】:
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