[发明专利]一种基于高通量测序的基因变异检测方法有效
| 申请号： | 202010222444.5 | 申请日： | 2020-03-26 |
| 公开（公告）号： | CN111243664B | 公开（公告）日： | 2023-04-18 |
| 发明（设计）人： | 赵霄飞;王思振 | 申请（专利权）人： | 北京泛生子基因科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B20/50;G16B40/00 |
| 代理公司： | 北京纪凯知识产权代理有限公司 11245 | 代理人： | 关畅;张立娜 |
| 地址： | 102206 北京市昌平区中*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基于高通量测序的基因变异检测方法。本发明方法包括如下步骤：对高通量测序数据进行预处理，主要包括碱基质量校正、read去重；计算测序产生的偏好性，通过偏好性减少支持突变的有效read的数量，获得校正后的支持突变型的read数量；利用校正后的支持突变型的read数目，计算所有单个样本相关质量，然后得出单个样本变异质量，通过变异质量进行判定。实验证明，针对组织样本的WGS数据，本发明方法提高了真阳率并且降低了假阳率，并且有可能减少生物学试验。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 通量 基因 变异 检测 方法 | ||
【主权项】：
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