[发明专利]一种检测人耳聋基因的突变位点组及其检测引物和应用有效
| 申请号： | 202010264232.3 | 申请日： | 2020-04-07 |
| 公开（公告）号： | CN111560426B | 公开（公告）日： | 2022-07-29 |
| 发明（设计）人： | 吴丽华 | 申请（专利权）人： | 吴丽华 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 福州市鼓楼区京华专利事务所(普通合伙) 35212 | 代理人： | 宋连梅 |
| 地址： | 350000 福建省福*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | 本发明属于分子生物学领域，尤其涉及一种检测人耳聋基因的突变位点组及其检测引物和应用。包括6个Pou3f4突变，分别为：p.Q78*、p.V141*、p.Q136Lfs*58、p.S117Rfs*26、p.H147Qfs*94、p.A116Gfs*77。它们都因为可以导致原有基因转录的蛋白质截短而被认为是致病的。通过这些突变位点，进一步明确部分患者的分子发病机制。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 耳聋 基因 突变 位点组 及其 引物 应用 | ||
【主权项】：
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