[发明专利]一种二代测序平台的基因组数据高效利用方法和装置有效
| 申请号： | 202010328112.5 | 申请日： | 2020-04-23 |
| 公开（公告）号： | CN111445956B | 公开（公告）日： | 2021-06-22 |
| 发明（设计）人： | 黄毅;陈海新;杨玲;吴玲清;刘久成 | 申请（专利权）人： | 北京吉因加医学检验实验室有限公司;苏州吉因加生物医学工程有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/10 | 分类号： | G16B30/10 |
| 代理公司： | 北京三聚阳光知识产权代理有限公司 11250 | 代理人： | 王鑫 |
| 地址： | 102206 北京市昌平区回龙观镇生命园路8号院*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种二代测序平台的基因组数据高效利用方法和装置，其中，所述方法包括：(1)对二代测序原始数据进行质控，质控中保留中部或尾部包含接头序列的读对；(2)质控达标的数据与参考基因组进行比对后，获得全长比对、部分比对以及未比对上三种比对情况；(3)针对三种比对情况，分别捕获插入片段的起点和终点，统计插入片段的长度。本发明方法保留了更多短片段的数据，以及准确定位插入片段的起点和终点，准确剔除测序数据中的外源序列，该方法可以有效提高血浆中检测到的短片段ctDNA含量，有助于二代测序数据在液体活检中的高效应用。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 二代 平台 基因组 数据 高效 利用 方法 装置 | ||
【主权项】：
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