[发明专利]一种鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变的引物、试剂、试剂盒、方法及其应用有效
| 申请号： | 202010341082.1 | 申请日： | 2020-04-26 |
| 公开（公告）号： | CN111500703B | 公开（公告）日： | 2021-01-08 |
| 发明（设计）人： | 杨正林;朱献军;杨牧;李姝锦 | 申请（专利权）人： | 四川省人民医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京超凡宏宇专利代理事务所(特殊普通合伙) 11463 | 代理人： | 陈秋梦 |
| 地址： | 610000 四川*** | 国省代码： | 四川;51 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变的引物、试剂、试剂盒、方法及其应用，涉及疾病相关突变基因。鉴定方法包括鉴定待测基因与CTNNA1基因全长序列相比，是否具有如下至少一种的突变：c.215TC、c.2678CT和c.1125_1131delCAGGGAC。发明人提出了新的家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)致病基因，并提供了该致病基因的三个突变位点，这对家族性渗出性玻璃体视网膜病变的鉴定、早期分子筛查、家族遗传研究和遗传咨询具有重要的意义。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 鉴定 家族 渗出 玻璃体 视网膜 病变 引物 试剂 试剂盒 方法 及其 应用 | ||
【主权项】：
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