[发明专利]引起内耳发育不全的猪SOX10突变基因及其应用在审
| 申请号： | 202010359302.3 | 申请日： | 2020-04-29 |
| 公开（公告）号： | CN111500589A | 公开（公告）日： | 2020-08-07 |
| 发明（设计）人： | 林婷婷;王勇;刘传宏;罗力华;郭维维;任巍 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军陆军军医大学 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12N15/85;C12N5/10;C12Q1/6883;A01K67/027 |
| 代理公司： | 北京同恒源知识产权代理有限公司 11275 | 代理人： | 赵荣之 |
| 地址： | 400038 重*** | 国省代码： | 重庆;50 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种引起内耳发育不全的猪SOX10突变基因及其应用，所述猪SOX10突变基因为SOX10基因编码区的第321位碱基胞嘧啶C发生了复制(SOX10 c.321dupC)，该突变可引起内耳发育不全并呈常染色体显性遗传，可用于人内耳发育不全的发病机理、预防、诊断和治疗研究；也可以制备内耳发育不全的疾病动物模型，该模型可用于人内耳发育不全的发病机理、预防、诊断和治疗研究，对内耳发育不全研究具有重要意义。 | ||
| 搜索关键词： | 引起 内耳 发育不全 sox10 突变 基因 及其 应用 | ||
【主权项】：
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