[发明专利]基于捕获测序的大片段重排检测的捕获探针、试剂盒和检测方法在审

专利信息
申请号: 202010380480.4 申请日: 2020-05-08
公开(公告)号: CN111534579A 公开(公告)日: 2020-08-14
发明(设计)人: 杨波;黄克非;刘艳波 申请(专利权)人: 上海思路迪医学检验所有限公司
主分类号: C12Q1/6869 分类号: C12Q1/6869;C12N15/11;G16B20/20;G16B40/00
代理公司: 北京市兰台律师事务所 11354 代理人: 张峰
地址: 200120 上海市浦*** 国省代码: 上海;31
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摘要: 发明公开了一种基于捕获测序的大片段重排(LGR)检测方法。本发明的捕获探针包括外显子探针和单核苷酸多态性位点(SNP)探针。外显子探针包括针对基因每一个外显子及外显子两端60bp区域的至少3个探针,能够对外显子及两端60bp区域2X全覆盖。SNP探针包括针对基因内含子区域以及基因的上下游各5000bp范围内人群发生频率介于30%‑70%的SNP位点。同时,本发明还提供一种由序列深度算法模块、等位基因不平衡算法模块和非一致序列算法模块整合而成的算法,用于对NGS测序数据进行大片段重排的分析。本发明能够有效检测LGR,降低对核酸样本的纯度要求、减少单碱基变异引起的假阳性,对外显子扩增也具有较强的检测性能。
搜索关键词: 基于 捕获 片段 重排 检测 探针 试剂盒 方法
【主权项】:
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