[发明专利]一种变异序列的注释方法有效
| 申请号： | 202010450061.3 | 申请日： | 2020-05-25 |
| 公开（公告）号： | CN111653313B | 公开（公告）日： | 2022-07-29 |
| 发明（设计）人： | 文文;王红阳;朱赢;陈淑桢;何慧斯;高勇;汪德鹏 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军海军军医大学第三附属医院;武汉希望组医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/00 | 分类号： | G16B30/00;G16B50/10 |
| 代理公司： | 武汉大楚知识产权代理事务所(普通合伙) 42257 | 代理人： | 徐杨松 |
| 地址： | 201800 上海*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明属于生物信息技术领域，具体涉及一种变异序列注释方法，所述方法包括：(1)确定变异序列信息：获得变异序列，整合参考序列信息，标准化变异信息；(2)变异注释，注释结果包括注释功能区域、变异类型、核酸序列、氨基酸序列。该方法不仅能实现行业金标准ANNOVAR的现有功能，而且克服了ANNOVAR中的缺点，在区别剪接位点和剪接区域变异、CDS边缘变异、注释frameshift和stoploss/stopgain等方面进行了完善，而且使用了规范的表示方式，还增加了基因编号Entrez ID，具有更好的应用价值。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 变异 序列 注释 方法 | ||
【主权项】：
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