[发明专利]一种用于高通量测序体细胞突变检测性能评估的数据集和方法在审
| 申请号： | 202010497671.9 | 申请日： | 2020-06-04 |
| 公开（公告）号： | CN111916152A | 公开（公告）日： | 2020-11-10 |
| 发明（设计）人： | 杜红丽;陈子曦 | 申请（专利权）人： | 华南理工大学 |
| 主分类号： | G16B20/50 | 分类号： | G16B20/50 |
| 代理公司： | 广州市华学知识产权代理有限公司 44245 | 代理人： | 郭炜绵 |
| 地址： | 510640 广*** | 国省代码： | 广东;44 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明公开了一种用于高通量测序体细胞突变检测性能评估的数据集和方法，人类参考基因组hg19突变集，其染色体和位置、碱基突变信息如表2所示。上述突变集在评估体细胞突变检测方法的性能中的应用，包括以下步骤：将BAM文件抽样至不同的测序深度，将待测DNA样品和阳性对照的BAM文件合并，不同的待测DNA样品比例即代表不同的突变频率；使用软件对上述混合数据进行突变检测，获得检测结果后与人类参考基因组hg19突变集进行比对；精确率、召回率、F值得分越高，说明方法的准确性和真实性越高。本发明将突变真集用于评估突变检测方法的性能，获得了更适宜采用的测序深度和突变频率，有效提高了突变检测结果的真实性和准确性。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 用于 通量 体细胞 突变 检测 性能 评估 数据 方法 | ||
【主权项】：
暂无信息
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于华南理工大学，未经华南理工大学许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/202010497671.9/，转载请声明来源钻瓜专利网。
- 上一篇：基于峰值响应增强的实例分割算法、计算设备
- 下一篇：一种二叶瓣瓣膜假体
