[发明专利]基于临床特征和序列变异的单基因病名称推荐方法及系统有效
| 申请号： | 202010511089.3 | 申请日： | 2020-06-08 |
| 公开（公告）号： | CN111883210B | 公开（公告）日： | 2021-05-25 |
| 发明（设计）人： | 马旭;曹宗富;罗敏娜;陈翠霞;蔡瑞琨;喻浴飞;李乾 | 申请（专利权）人： | 国家卫生健康委科学技术研究所 |
| 主分类号： | G16B30/10 | 分类号： | G16B30/10;G16B20/40;G16B50/00;G06K9/62 |
| 代理公司： | 北京市万慧达律师事务所 11111 | 代理人： | 黄玉东 |
| 地址： | 100081 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开一种基于临床特征和序列变异的单基因病名称推荐方法及系统，能够精准地推荐出与患者情况匹配的单基因病名称。该方法包括：获取患者的病例信息；将基因序列与人类参考基因组进行比对得到每个遗传变异的影响性评分；遍历特征关系数据库中各标准单基因病名称对应的特征集合A，分别计算与每个特征集合A的集合相似度值，将相似的标准单基因病名称及对应的基因降序候选输出，构建标准单基因病名称集合P；从预设的基因列表文件中获取与单基因病名称对应的多个基因，分别计算每个基因的致病性评分，将对应的标准单基因病名称降序候选输出，构建标准单基因病名称集合G；基于集合G和集合P的交集结果输出标准单基因病名称的推荐结果。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 临床 特征 序列 变异 基因 名称 推荐 方法 系统 | ||
【主权项】：
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