[发明专利]用于诊断马凡综合征的基因突变在审
| 申请号： | 202010584050.4 | 申请日： | 2020-06-23 |
| 公开（公告）号： | CN111593118A | 公开（公告）日： | 2020-08-28 |
| 发明（设计）人： | 肖冰;李玥;杨秀春;鲁静朝;刘凡 | 申请（专利权）人： | 河北医科大学第二医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京预立生科知识产权代理有限公司 11736 | 代理人： | 朱萍;孟祥斌 |
| 地址： | 050000 河*** | 国省代码： | 河北;13 |
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| 摘要： | 本发明公开了用于诊断马凡综合征的基因突变，所述突变是c.5651_5664del:p.D1884fs。本发明经过二代测序发现，FBN1基因上的c.5651_5664del存在于已经确诊为马凡综合征的患者基因组上，而在对照人群中并未发现此突变，因此上述基因突变可以成为诊断马凡综合征的生物标志物。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 诊断 综合征 基因突变 | ||
【主权项】：
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