[发明专利]一种表征HRD同源重组修复缺陷的基因瘢痕及鉴定方法有效
| 申请号： | 202010789009.0 | 申请日： | 2020-08-07 |
| 公开（公告）号： | CN111883211B | 公开（公告）日： | 2021-04-23 |
| 发明（设计）人： | 张哲;孟元光;杜欣欣 | 申请（专利权）人： | 张哲;孟元光 |
| 主分类号： | G16B30/10 | 分类号： | G16B30/10;C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 北京精金石知识产权代理有限公司 11470 | 代理人： | 姜艳华 |
| 地址： | 100853 北京市海*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种表征HRD同源重组修复缺陷的基因瘢痕及鉴定方法，包括如下步骤：步骤1进行全基因组测序，得到基因原始数据；步骤2建立染色体信息矩阵X(X1、X2、X3…Xn)，步骤3数据质量控制，步骤4序列比对，步骤5删除重复的读段，步骤6通过两个基因组拷贝的信号提取出LRP文件；步骤7将高质量非参考碱基与高质量碱基的数量比较提取出BAF文件；步骤8生成片段化的LRP和BAF文件进行预处理，得出A等位基因拷贝数为nA和B等位基因拷贝数为nB，步骤9通过nA与nB得出端粒等位基因失衡TAI得分；步骤10通过对每个位点的长度得出大规模跃迁LST得分；步骤11通过每个SNP位点的nA与nB的判断得出杂合性缺失LOH得分；步骤12统计计算得出HRD得分并进行判断。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 表征 hrd 同源 重组 修复 缺陷 基因 瘢痕 鉴定 方法 | ||
【主权项】：
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