[发明专利]一种COL5A3缺失突变基因及其检测试剂盒在审
| 申请号： | 202010815054.9 | 申请日： | 2020-08-13 |
| 公开（公告）号： | CN111876427A | 公开（公告）日： | 2020-11-03 |
| 发明（设计）人： | 苏伟坤 | 申请（专利权）人： | 苏伟坤 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/6883;C12Q1/686;C12Q1/6869;C12N15/11 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 362300 福建省*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | 本发明首次提供了一种特定的人COL5A3突变基因，该突变基因是由于野生型COL5A3基因发生g.[49644_49647delTCTC]缺失突变而形成的，所述突变基因片段序列如Seq ID NO：3所示。携带g.[49644_49647delTCTC]突变的COL5A3突变基因将导致原发性青光眼的发生，且患者常伴随有关节疼痛症状。可以采用SEQ ID NO：7和SEQ ID NO：8所示序列的引物来对携带g.[49644_49647delTCTC]突变的COL5A3突变基因片段进行扩增。本发明提供的COL5A3特定突变基因可以为原发性青光眼致病机理的解析、致病基因检测、治疗药物的开发以及针对性预防和治疗等提供依据和奠定基础，也可以用于指导生育和辅助第三代试管婴儿技术中对于胚胎的筛选。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 col5a3 缺失 突变 基因 及其 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
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