[发明专利]一种多基因分子诊断模型、其构建方法及应用在审

专利信息
申请号: 202010857975.1 申请日: 2020-08-24
公开(公告)号: CN112002417A 公开(公告)日: 2020-11-27
发明(设计)人: 周家秀;林飞飞;王明帮;林鄞 申请(专利权)人: 深圳市儿童医院
主分类号: G16H50/20 分类号: G16H50/20;G16H50/70;G16B20/50;G16B20/20;G16B40/00;C12Q1/6883
代理公司: 深圳市六加知识产权代理有限公司 44372 代理人: 李于明
地址: 518000 广东省深*** 国省代码: 广东;44
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摘要: 发明实施例涉及一种多基因分子诊断模型、其构建方法及应用。其构建方法包括:征集发现阶段和验证阶段的研究对象,所述研究对象为健康人和孤独症谱系障碍患者;在所述发现阶段,统计获得所述健康人和所述孤独症谱系障碍患者之间存在显著差异的突变位点;在所述验证阶段,统计获得所述健康人和所述孤独症谱系障碍患者之间存在显著差异的突变位点;基于在所述发现阶段和所述验证阶段均存在显著差异的突变位点,构建机器学习模型;所述机器学习模型为分类器。该多基因分子诊断模型可以系统的评估ASD儿童免疫应答分子基因突变情况,对于自闭症的诊断很有价值并用以辅助自闭症的早期诊断,提早进行干预。
搜索关键词: 一种 多基因 分子 诊断 模型 构建 方法 应用
【主权项】:
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