[发明专利]基于CNV-seq测序数据检测多倍体和基因组纯合区域ROH的系统有效
| 申请号： | 202010896507.5 | 申请日： | 2020-08-31 |
| 公开（公告）号： | CN113113081B | 公开（公告）日： | 2021-12-14 |
| 发明（设计）人： | 黄铨飞;彭春方;饶兴蔷;陈样宜 | 申请（专利权）人： | 东莞博奥木华基因科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B20/30;G16B30/10 |
| 代理公司： | 广州嘉权专利商标事务所有限公司 44205 | 代理人： | 许飞 |
| 地址： | 523808 广东省东莞市松山湖高新技*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了基于CNV‑seq测序数据检测多倍体和基因组纯合区域ROH的系统。发明人研究发现，不同类型的样本或基因组区域对应的基因型的种类和占比是不同的，在在极低平均测序深度下，虽然每个SNP位点的基因型不可知，但是同一测序深度下不同类型的样本/基因组区域观察到的杂合信号P(1,1)的概率不同。通过合并计算N个SNP杂合信息、计算SNP混合杂合度指标以判断样本的倍型信息和是否存在基因组纯合区域ROH。打破了现有低平均测序深度数据不能用于判断ROH和多倍体的局限，大幅减少了ROH和多倍体检测的成本。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 cnv seq 序数 检测 多倍体 基因组 区域 roh 系统 | ||
【主权项】：
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